Abstrakt

BRCA-Asien-Indische Kohortenergebnisse

Sandhya Iyer, Shubham Kavishwar, Aarthi Ramesh, Rambaksh Prajapati, Madhura Basavalingegowda, Seema Todur, Somashekar SP und Gowhar Shafi

Ziel: Der BRCA-Diagnosescreeningtest ist im Allgemeinen darauf ausgelegt, pathogene Varianten des gesamten Gens zu identifizieren, um das Auftreten des familiären Brust- und Eierstocksyndroms positiv zu erkennen. Obwohl nur 5 bis 10 % der erkannten Brustkrebsfälle und 10 bis 15 % der erkannten Eierstockkrebsfälle positiv mit BRCA-Variationen in Verbindung gebracht werden konnten, ist dieses Gen in allen Fällen immer noch die primäre Quelle für das Screening. Die Notwendigkeit, die Häufigkeit von BRCA1/2-Variationen in verschiedenen asiatischen Gruppen kategorisch zu analysieren, hat zu vielen frühen Veröffentlichungen unter der indischen Bevölkerung geführt, bei denen verschiedene Technologien zum Einsatz kamen, die Berichten zufolge Nachteile in Bezug auf Reproduzierbarkeit, falsch-positive Meldungen usw. aufweisen. Unser Bericht präsentiert ein Bild sowie die Häufigkeit von BRCA1/2-Variationen, die mithilfe der Next-Generation Sequencing (NGS)-Technologie erkannt wurden.

Ziel: Hervorhebung der Bedeutung des BRCA-Screenings bei der Früherkennung des familiären Brust- und Eierstockkrebs-Syndroms mittels NGS-Technologie.

Methoden: Ein 51-Gene umfassendes NGS-gezieltes Panel wurde verwendet, um eine Kohorte von 49 betroffenen und gesunden Personen zu screenen, die sich einem Erbkrebs-Screening und einem BRCA-Screening-Test unterzogen hatten. Insgesamt 51 Gene, darunter BRCA1 und BRCA2, wurden mit einer 1000-fachen Abdeckung mithilfe der Illumina Next Seq-Technologie sequenziert.

Ergebnisse: Unseren Erkenntnissen zufolge beträgt die Häufigkeit von BRCA1 12,2 %, während die von BRCA2 8,2 % beträgt und damit viel höher ist als bei anderen Populationen sowie auch in einigen zuvor veröffentlichten indischen Berichten.

Schlussfolgerung: Die Häufigkeit der in unserer Kohorte festgestellten BRCA1/2-Variationen ist höher als die Häufigkeit bei Nordindern.