Abstrakt

Koexistenz von familiärer amyotropher Lateralsklerose und sporadischer Einschlusskörpermyositis – ein Fallbericht

Udaya Bhat, Bo Wang, Padma Kumar und Yi He

Bei vielen Patienten mit Einschlusskörpermyositis (IBM) wurde fälschlicherweise eine amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert. Wir berichten über einen Fall von IBM, der gleichzeitig mit familiärer ALS auftrat.

Klinisch wurden Patienten mit Einschlusskörpermyositis (IBM) fälschlicherweise als amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert. Neuere Studien haben gezeigt, dass Mutationen des Valosin-haltigen Proteins (VCP) an ALS und IBM beteiligt sind. ALS und IBM haben möglicherweise eine ähnliche Pathogenese einer Multisystemproteinopathie. Wir berichten über einen Fall von sporadischer IBM, der zusammen mit familiärer ALS (fALS) auftrat.

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