Abstrakt

Doppelt seronegative Myasthenia gravis: ein Fallbericht – Linda Carolina Jaramillo – Industrielle Universität Santander

 Linda Carolina Jaramillo, Jenny Paola Garzon und Gustavo Pradilla

 Ein 54-jähriger Mann mit chronischer Belastung durch Carbamate und Organophosphate wurde 2014 von der HNO-Ambulanz überwiesen, da er seit 3 ??Jahren unter Dyspnoe und Dysphonie mit spasmodischen Merkmalen, Phonasthenie ohne Atemnot oder Dysphagie litt; verbunden mit fortschreitender Schwäche der unteren Gliedmaßen. Magnetresonanztomographie des Gehirns, Angioresonanz und Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigten keine Veränderungen; die Kehlkopf-Elektromyographie zeigte ein bilaterales neuropathisches Muster ohne denervatorische Aktivität mit einigen Anzeichen von Reinnervation und verringerter Rekrutierung. Der Lambert-Test zeigte verlängerte motorische und sensorische distale Latenzen der Mittelnerven. Der repetitive Stimulationstest zeigte eine Abnahme von mehr als 10 % im Trapezmuskel, was auf einen abnormalen repetitiven Stimulationstest schließen ließ, der wiederum auf eine Leitungsstörung in der neuromuskulären Verbindung schließen ließ. Mit dem diagnostischen Eindruck von Myasthenia gravis begann der Patient einen Therapietest mit Pyridostigmin. Da sich die Symptome jedoch verschlimmerten, wurde er auf Azathioprin und Kortikosteroide umgestellt. Seine Anti-MuSK-Antikörper <0,05 mmol/l und seine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren <15 % wurden als negativ interpretiert. Aufgrund der Verschlechterung der bulbären Symptome wurde eine Plasmapherese durchgeführt. Nach der ersten Sitzung zeigte sich eine Besserung der Schwäche in den unteren Extremitäten, sodass fünf Sitzungen mit kontinuierlicher Besserung durchgeführt wurden. Myasthenia gravis und ihre Untergruppen sind wichtige Erkrankungen, die die neuromuskuläre Verbindung betreffen. Die Diagnose wird durch die Kombination relevanter Symptome und Anzeichen, neurophysiologischer Untersuchungen und eines positiven Tests auf spezifische Autoantikörper bestätigt. Bei etwa 10 % der Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis sind keine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder muskelspezifische Kinase (MuSK) nachweisbar (doppelt seronegative Myasthenie), sodass neurophysiologische Untersuchungen und ein positives Ansprechen auf die Therapie die Diagnose sichern.