Abstrakt

Neugeborenen-Hypothyreose

Swathi Badarla

Bei einer neonatalen Drüsenerkrankung ist die Produktion von Hormonen bei einem Neugeborenen vermindert. In sehr seltenen Fällen wird überhaupt kein Hormon produziert. Die Erkrankung wird auch als nicht vererbbare Drüsenerkrankung bezeichnet. Nicht vererbbar bedeutet, dass die Erkrankung von Geburt an vorhanden ist. Das Neugeborenen-Screening (NS) auf nicht vererbbare Drüsenerkrankungen (CH) ist eine der wichtigsten Errungenschaften der Medizin. Die meisten Neugeborenen mit CH haben ein normales Aussehen und keine erkennbaren körperlichen Symptome. Drüsenerkrankungen im Neugeborenenalter bleiben fast immer unbemerkt, und eine verzögerte Diagnose führt zu den schwerwiegendsten Folgen von CH, nämlich zu Langsamkeit, was die Bedeutung der NS verstärkt. Für das CH-Screening wird der Bluttest auf Schilddrüsenhormon (TSH) oder Schilddrüsenhormon (T4) oder beides verwendet. Letzteres ist sehr empfindlich, aber nicht wirksam, daher wird das Screening mit Schilddrüsenhormon oder T4 in zahlreichen Programmen auf der ganzen Welt eingesetzt. Das Schilddrüsenhormon-Screening hat sich bei der Diagnose von CH als am spezifischsten erwiesen. Das T4-Screening ist bei der Polizeiarbeit sehr sensibel, insbesondere bei Neugeborenen mit seltener Hypothalamus-Hypophysen-Hypothyreose, jedoch weniger spezifisch und weist eine hohe Häufigkeit falsch-positiver Ergebnisse auf, insbesondere bei niedrigem Geburtsgewicht und Frühgeborenen. Angeborene Drüsenerkrankungen (CH) treten bei etwa 1:2.000 bis 1:4.000 Neugeborenen auf. Die klinischen Manifestationen sind bei der Geburt normalerweise schwach oder nicht vorhanden. Dies ist wahrscheinlich auf die transplazentare Passage einiger mütterlicher endokriner Substanzen zurückzuführen, während viele Säuglinge eine eigene Schilddrüsenproduktion aufweisen. Zu den häufigen Symptomen gehören verminderte Aktivität und erhöhter Schlaf, Fütterungsprobleme, Verstopfung und anhaltende Gelbsucht. Zu den häufigen Symptomen bei der Untersuchung gehören mein ödematöses Gesicht, große Fontanellen, Geburtsfehler, ein aufgeblähter Bauch mit Herniation und Tonus. CH wird in permanente und vorübergehende Formen eingeteilt, die wiederum in primäre, sekundäre oder periphere Ätiologien unterteilt werden. 85 % der dauerhaften, primären CH sind auf Schilddrüseninfertilität zurückzuführen, während angeborene Störungen der endokrinen Synthese (Dyshormonogenese) 10-15 % der Fälle ausmachen. Sekundäre oder zentrale CH können bei isoliertem Schilddrüsenhormonmangel auftreten, sind jedoch meistens mit nicht vererbbarem Hypopituitarismus verbunden. Vorübergehende CH tritt am häufigsten bei Frühgeborenen auf.