Abdulmoein E. Al-Agha, Dareen S. Alghalbi, Shahad J. Ashgar und Arwa A. Badakhan
Ziele: Bestimmung der verschiedenen klinischen Erscheinungsbilder und Anomalien im Zusammenhang mit angeborener Hypothyreose bei Kindern, die im King Abdulaziz University Hospital (KAUH), Dschidda, Westregion, Saudi-Arabien, diagnostiziert wurden. Methoden: Von Januar 2010 bis Januar 2015 wurde in Dschidda, Saudi-Arabien, eine retrospektive, deskriptive Studie zu angeborener Hypothyreose und damit verbundenen Anomalien durchgeführt, die 173 Kinder im Alter von 0 bis 12 Monaten umfasste. Die Daten wurden durch Überprüfung der Krankenakten und Laborergebnisse des KAUH über das elektronische „Phoenix“-System des Krankenhauses beschafft. Die Ergebnisse wurden anhand deskriptiver Statistiken analysiert. Ergebnisse: Von den 173 diagnostizierten Fällen war primäre Hypothyreose am häufigsten (95 % der Fälle), während sekundäre Hypothyreose in 5 % der Fälle diagnostiziert wurde. Von allen Fällen, die über das Neugeborenen -Screening-Programm diagnostiziert wurden, waren 57 % zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch und 43 % symptomatisch. Anhaltende Gelbsucht (79 %) war das häufigste klinische Erscheinungsbild. Weitere Anzeichen waren Verstopfung (7 %), Hypotonie (6 %), Kropf (4 %), Makroglossie (3 %) und Gesichtsschwellungen (1 %). In 13 % der Fälle wurden assoziierte angeborene Anomalien festgestellt. Schlussfolgerung: Die Ergebnisse bestätigen die Bedeutung des Neugeborenen-Schilddrüsen-Screening-Programms, da 57 % der diagnostizierten Kinder bei der Diagnose keine Symptome aufwiesen. Kinderärzte sollten sich der verschiedenen klinischen Erscheinungsformen einer angeborenen Hypothyreose bewusst sein, insbesondere der anhaltenden Neugeborenengelbsucht.