Abstrakt

Leiomyosarkom mit isolierter Metastasierung in den Extraokularmuskel: Ein Fallbericht mit Exomsequenzierung

Yung Ju Yoo, Kyoung Yu Lee

Hintergrund: Über eine Vollgenomsequenzierung von Leiomyosarkomen der Augenhöhle, einer seltenen Erkrankung, wurde bisher nur selten berichtet. Hier beschreiben wir einen Fall eines metastasierten orbitalen Leiomyosarkoms, das vor der Diagnose des Primärtumors bestätigt wurde.

Falldarstellung: Ein 71-jähriger Mann stellte sich mit einer totalen Ptosis des rechten Augenlids vor. Es lagen Einschränkungen der Supraduktion und Infraduktion des rechten Auges vor, was zu einer Hypotropie der linken Seite beim primären Blick führte. Eine verstärkte Magnetresonanztomographie der rechten Augenhöhle zeigte eine extrakonale, peripher kontrastmittelanreichernde Masse, die aus dem oberen Rektusmuskel hervorging. Die Diagnose eines Leiomyosarkoms wurde durch eine histopathologische Untersuchung bestätigt. Die Sequenzierung der nächsten Generation ergab das Fehlen von Mutationen wie TP53, RB1 und ATRX, die zuvor bei Leiomyosarkomen nachgewiesen wurden.

Schlussfolgerung: Dieser Fall zeigt, dass bei Patienten mit eingeschränkter Augenbewegung und Ptosis eine orbitale Masse am äußeren Augenmuskel in Betracht gezogen werden sollte, zusammen mit der Möglichkeit metastatischer Läsionen. Eine systemische Untersuchung und eine Exzisionsbiopsie sollten durchgeführt werden.