Abstrakt

Mutation von COL2A1 in einer chinesischen Familie mit Vorkommen der Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Denglu Yan, Zhaojie Wang, Zhi Zhang

Hintergrund: Ziel dieser Studie war es, genetische Faktoren und Chromosomenregionen zu identifizieren, die zur Osteonekrose des Femurkopfes (ONFH) in einer chinesischen Familie mit Morbus Perthes (LCPD) beitragen.

Methoden: In dieser Studie haben wir zur Mutationserkennung eine vollständige Exonsequenzierung einer chinesischen Familie mit LCPD durchgeführt. Zehn Mitglieder einer vier Generationen umfassenden Familie hatten ONFH, fünf nicht betroffene Mitglieder der untersuchten Familie und fünf normale Menschen als Kontrollgruppe wurden zur Mutationserkennung einer vollständigen Exomsequenzierung unterzogen. Zur Analyse der potenziellen Strukturveränderungen, die durch die Missense-Substitution verursacht wurden, wurde ein Strukturmodellierungstest durchgeführt.

Ergebnisse: In dieser von LCPD betroffenen chinesischen Familie war die Mutation (c.3508 G>A, p. Gly1170Ser) im Exon 50 von COL2A1 in der Gly–X–Y-Domäne bei 10 Patienten vorhanden, fehlte jedoch bei 5 nicht betroffenen Mitgliedern der untersuchten Familie und in 5 Kontrollchromosomen von nicht betroffenen Personen mit übereinstimmender geografischer Abstammung. Die COL2A1-Genmutation wurde durch Sanger-Sequenzierung weiter validiert und bestätigte, dass sie heterozygot für die Mutation waren. Dann identifizierten wir die p.Gly1170Ser-Mutation im Exon 50 von COL2A1 in einer chinesischen Familie mit LCPD.

Schlussfolgerungen: Diese Studie kartiert die Mutation der Mutation (c.3508 G>A, S. Gly1170Ser) im Exon 50 von COL2A1 in der Gly–X–Y-Domäne in einer chinesischen LCPD-Familie, die Osteonekrose des Femurkopfes verursacht.