Abstrakt

Mutationsuntersuchungen in PIT-Genen

Jhansi Rani K

In der vorliegenden Studie führten wir eine Mutationsanalyse der PIT1-Eigenschaften bei einem Partner von 40 Patienten mit idiopathischem Hypopituitarismus durch, die in einem großen neuroendokrinologischen Krankenhaus in Guntur, Andhra Pradesh, Indien, behandelt wurden. Da LHX4 und HESX1 eher mit EPP und LHX3, PIT1, PROP1 und HESX1 mit NPPP assoziiert sind, haben wir die Pit-1-Reihe von drei offensichtlich autonomen Familien aufgeschlüsselt, in denen hypopituitäre Kinder homozygot und phänotypisch normale Kinder heterozygot für eine Pro239Ser-Mutation sind.