Abstrakt

Prävalenz der Alpha-Thalassämie Typ II im Stamm der Gond im Distrikt Shahdol in Madhya Pradesh, Indien

Shweta Dubey, Sonal Pathak, Ruchi Upadhyay, Sanchita Chaturvedi und RC Rajak

Hämoglobinopathien sind Störungen des Hämoglobins und die weltweit am häufigsten auftretende genetische Störung. Der Bericht der WHO aus dem Jahr 2001 schätzt, dass etwa 250 Millionen Menschen heterozygot für diese Störung sind und jedes Jahr 2.000 betroffene Homozygote geboren werden, die sich gleichmäßig auf Sichelzellenanämie und Thalassämie verteilen. In Indien sind die häufigsten Formen der Hämoglobinopathien Sichelzellenanämie, Thalassämie, Hämoglobin E und Hämoglobin D. Bei Thalassämie ist die ß-Thalassämie in fast allen Bevölkerungsgruppen Indiens sehr verbreitet. Die Alpha-Thalassämie, die hauptsächlich durch Punktmutationen verursacht wird, ist in Indien weniger erforscht, aber einige Studien deuten auf die Prävalenz der α-Thalassämie Typ II in der Stammesbevölkerung des indischen Subkontinents hin. Etwa 75 Personen des Gond-Stammes im Distrikt Shahdol in Madhya Pradesh in Zentralindien wurden auf abnorme Blutbildprofile, Hämoglobinopathien, α-Thalassämie und β-Thalassämie untersucht. Die für die Untersuchung verwendete Methode ist die Polymerase-Kettenreaktion. Sichelzellenanämie ist mit einer Prävalenzrate von 17 % die einzige abnorme Hämoglobinopathie im Stamm. β-Thalassämie war mit einer Prävalenzrate von 4 % ebenfalls selten. α-Thalassämie Typ II war mit 43 % sehr häufig und hatte meist eine Deletion auf der rechten Seite, d. h. eine α3,7-kb-Deletion. Die Heterozygotie der Alpha-Thalassämie Typ II reduzierte die hämatologischen Parameter leicht. Der Großteil der 62 % der Bevölkerung litt an Anämie, die bei erwachsenen, weiblichen und Kindern stärker ausgeprägt war. Die meisten Menschen litten an leichter Anämie, aber ein beträchtlicher Anteil der erwachsenen Frauen und Kinder litt an mittelschwerer bis schwerer Anämie.